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三家测序公司加入1000GenomesProject

2019-05-08 20:48:06 临床观察114℃

  三家测序公司加入1000 Genomes Project

  2008年6月11日

  1000基因组项目的领导者今天宣布,已经率先开发新测序技术的三家公司已加入国际努力,建立迄今为止最详细的人类遗传变异图,作为医学研究的工具。新参与者是:454生命科学,罗氏公司,康涅狄格州布兰福德; Applied Biosystems,Applera Corp.业务,加利福尼亚州福斯特市;和Illumina Inc.,圣地亚哥。

  

  1000 Genomes项目于2008年1月宣布,是一个国际研究联盟,正在创建一个新的人类基因组图谱,该图谱将以当前资源无法比拟的分辨率提供生物医学相关DNA变异的视图。已经为该项目提供重大支持的组织有:北京基因组研究所,中国深圳; Wellcome Trust Sanger Institute,Hinxton,Cambridge,U .K。;和国家人类基因组研究所(NHGRI),国家卫生研究院的一部分。 NHGRI支持的工作由该研究所的大规模测序网络完成,该网络包括休斯敦贝勒医学院的人类基因组测序中心;麻省理工学院麻省理工学院和哈佛大学,马萨诸塞州剑桥市;华盛顿大学医学院华盛顿大学基因组测序中心,圣路易斯。

  “三家公司在试验阶段提供的额外测序能力和专业知识将使我们能够以比我们最初设想的更深入和更快的速度探索人类基因组,并将帮助我们优化完整研究的设计。 “Wellcome Trust Sanger Institute的Richard Durbin博士说,他是该联盟的联合主席。对所有参与者来说,这是一个双赢的安排。这些公司将获得一个令人兴奋的机会,在数百个人类DNA样本上测试他们的技术,该项目将获得数据和洞察力,以更有效和更具成本效益的方式实现其目标,而不是他们的帮助。“

  任何两个人的遗传蓝图或基因组都超过99%。尽管如此,人群中不同的遗传物质的一小部分仍然存在有关疾病易感性,药物反应和对环境因素敏感性的个体差异的有价值线索。

  1000基因组项目建立在国际HapMap项目的基础上,该项目产生了人类遗传变异的综合目录?组织成称为单倍型的邻域的变异。 HapMap目录为最近爆发的全基因组关联研究奠定了基础,这些研究已经确定了130多种与多种常见疾病相关的遗传变异,包括2型糖尿病,冠状动脉疾病,前列腺癌和乳腺癌,类风湿性关节炎,炎症性肠病和一些精神疾病。

  然而,HapMap目录仅识别以5%或更高的频率存在的遗传变体。 1000 Genomes Project制作的目录将绘制人类基因组的更多细节及其在个体之间的差异,确定基因变异在大多数基因组中以1%的频率存在,在基因中低至0.5%或更低。 1000 Genomes Project的高分辨率目录将有助于加速未来对特定疾病患者的研究。

  “在某些方面,新测序技术的应用就像建造更大的望远镜一样,”NHGRI主任弗朗西斯·柯林斯博士,博士,博士说。 “就像天文学家用更大的望远镜看到更远更清晰地进入宇宙一样,1000基因组计划的结果将在我们查看自己的基因蓝图时给予我们更大的分辨率。我们将能够比以前更清楚地看到更多的东西。这对于理解遗传对健康和疾病的贡献非常重要。“

  HapMap主要基于基因分型技术,其中遗传标记用于广泛扫描基因组。相比之下,1000基因组项目目录将建立在测序技术的基础上,其中基因组在单个DNA字母或碱基的水平上进行检查。增加的分辨率将使1000个基因组?图谱为研究人员提供了比HapMap更多的基因组背景,包括可能直接导致疾病的遗传变异的更准确信息。

  Illumina副总裁兼首席科学家David Bentley博士说:“我们发现参与国际财团有很多价值;它们可以生成对科学和医学界有价值的大型数据集,同时促进数据的快速发布。” D.,谁参加了国际HapMap项目。

  相关故事研究揭示抗生素抗性基因如何在细菌之间转移研究人员发现DNA修饰增强了我们消除恐惧的能力研究揭示了复杂流动运动幻觉的神经机制为了增强1000 Genomes地图的产生,三家生物技术公司中的每一家都有同意将相当于750亿个DNA碱基的序列作为试验阶段的一部分。人类基因组含有约30亿个碱基。因此,每家公司将在明年贡献相当于25个人类基因组,并且该项目的额外序列数据预计为三年时间表。此外,Applied Biosystems将通过与Baylor的合作,为人类序列提供额外的2000亿个基础。

  “这个项目显然是迄今为止人类基因组最雄心勃勃,最全面的研究。我们的参与继续致力于与科学界合作,探索人类疾病中涉及的遗传因素,”着名科学家弗朗西斯科·德拉维加说。应用生物系统公司SOLiD系统应用和生物信息学副总裁。

  454研发副总裁Michael Egholm博士说:“我们很自豪能够为1000个基因组计划做出贡献,因为我们进一步支持全球研究人员及其加深对人类基因组复杂性理解的目标通过将创新技术应用于这些复杂的挑战,该项目将提供最高标准的数据质量和分析。“

  在第一阶段,预计将持续大约一年,1000基因组项目正在进行三项试点,将用于决定实现全面努力目标的最佳战略。第一个试点涉及以高分辨率测序六个人(两个核心家族)的基因组;第二个涉及以较低分辨率对180个人的基因组进行测序;第三个涉及对约1,000人中1,000个基因的编码区进行测序。

  这个全面的项目将涉及对来自世界各地的几个人群的至少1000人的基因组进行测序。该项目将使用已经给予知情同意的捐赠者的样本进行分析并将其置于公共数据库中。大多数样本已经被收集,任何其他样本将来自特定人群。数据不包含有关捐赠者的医疗或个人识别信息。

  鉴于测序技术发展的快速步伐,整个工作的成本很难估计,但预计将达到约6,000万美元。三个公司提供的序列数据估计在试验阶段价值约为70万美元,预计这些公司将为整个项目贡献更多的顺序。

  1000基因组项目已经产生了如此大量的数据,信息正在对公共研究数据库的当前容量征税。自第一阶段于1月下旬开始以来,项目参与者已经与欧洲生物信息学研究所和国家生物技术信息中心(美国国家医学图书馆的一部分)共同制作并存放了大约2400亿个基因信息库。 1000 Genomes Project生成的数据也将从深圳华大基因的镜像站点发布。

  除了他们对测序能力的贡献之外,这些公司与所有其他项目参与者一样,已同意遵守1000基因组项目指导委员会制定的开放获取政策。这些政策包括快速公开发布数据,包括项目参与者无法及早访问数据;知识产权政策,禁止任何参与者控制项目产生的信息;定期进度报告;科学出版物与其他财团的协调。

  有关该项目的更多信息,请访问http://www.1000genomes.org/。

  NHGRI是NIH的27个研究所和中心之一,NIH是卫生和人类服务部的一个机构。 NHGRI校外研究部门为全国各地的研究和培训以及职业发展提供资助。

  出处:http://www.genome.gov

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