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天天彩票平台 :串联质谱筛查1型酪氨酸血症的益

2019-05-09 12:26:07 临床观察181℃

  串联质谱筛查1型酪氨酸血症的益处和危害尚不清楚

  2016年10月25日

  1型酪氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢性疾病,如果不及时治疗,可能已导致婴儿期严重的肝脏和肾脏损害。德国卫生保健质量和效率研究所(IQWiG)研究了串联质谱筛查新生儿1型酪氨酸血症的益处和危害。

  该研究所在2016年9月27日发表的报告中得出结论认为,由于缺乏信息性研究,此类筛查的益处和危害仍不明确。然而,通过筛查进行不必要的治疗似乎不太可能,因为阳性检测结果可以通过随后的基因分析来验证。

  未经治疗的儿童有严重肝肾损害的风险

  酪氨酸是膳食蛋白质中含有的氨基酸。

   在1型酪氨酸血症患者中,基因突变导致酶的缺陷,这有助于分解酪氨酸。这导致形成毒性代谢物,其可严重损害肝脏,肾脏以及脑和周围神经等器官。目前,1型酪氨酸血症通常用药物(NTBC,nitisinone)和低蛋白饮食治疗。医疗专业人员认为尽早治疗病情会增加预防器官损伤的机会。

  1型酪氨酸血症尚未纳入德国常规筛查计划

  德国正在进行所谓的扩大新生儿筛查计划;参加这些筛选测试是自愿的。目的是及早发现可能危害身体或智力发育的疾病。使用哪些疾病以及使用哪些测试由联邦联合委员会(G-BA)在所谓的儿科指令中规定。尚未包括1型酪氨酸血症。

  G-BA委托IQWiG评估串联质谱筛查新生儿1型酪氨酸血症的益处和危害。这是一种分析干血的方法。

  还搜索了证据水平较低的研究

  队列研究结论的确定性远低于随机对照试验(RCT);因此他们的结果不太稳健。尽管如此,IQWiG不仅搜索RCT,还搜索受控队列研究,包括那些具有回顾性和历史比较的研究。这是因为由于疾病的罕见性,预计只有相对较少的研究数据可用。在世界范围内,1型酪氨酸血症仅影响约100,000名儿童中的1名; 2013年,德国共有25名儿童在医院接受治疗。

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  IQWiG研究人员没有发现任何研究比较筛查组和没有筛查组的健康优势和劣势。

  然而,他们确定了一些干预研究,比较早期治疗和较晚开始治疗,并报告患者相关结果,如死亡率,肝功能衰竭或住院时间。 IQWiG还可以包括一项关于评估诊断准确性的研究;本研究通过后续基因分析验证了串联质谱法的阳性检测结果。

  没有戏剧效果

  由于研究的设计,研究组之间的差异必须非常大,以便从中获得筛选的优点或缺点。如果是“戏剧效果”,如图所示,非随机对照试验也证明了医疗干预的益处或危害。

  然而,在所包括的任何研究中都不是这种情况,因为测量的差异不够大。从这些研究中无法可靠地确定,仅在首次症状出现后开始的治疗更常导致受影响儿童的严重器官损害。

  同样,关于诊断准确性的研究仅显示有限的稳健性,因为除其他事项外,缺乏关于患者选择和研究计划的信息。

  潜在的伤害是有限的

  因此,缺乏合适的数据来衡量早期治疗与较晚治疗开始的益处和危害,或评估测试的诊断质量。由于阳性检测结果可通过后续基因分析进行验证,因此通过筛查进行不必要的治疗似乎不太可能最多,潜在的伤害可能会影响父母:在积极的测试结果之后,他们可能会经历强烈的心理压力,即使基因测试最终产生“全部清除”。

  报告制作过程

  IQWiG于2016年6月以初步报告的形式发布了初步结果,并邀请相关方提交意见。在评论程序结束时,初步报告经过修订,并于2016年8月作为最终报告发送给委托机构。提交的书面评论与最终报告一起发布在单独的文件中。该报告是与外部专家合作编写的。

  资料来源:卫生保健质量和效率研究所

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